本報訊(記者 顧泳)復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心近日傳出消息：我國首例應用核型定位基因芯片技術進行“植入前單基因病診斷”(PGD技術)試管嬰兒誕生。目前，新生兒各項身體指標均良好。
新生兒的父母8年前曾生育過一個女兒，出生后不久，便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生癥。該病是因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚無有效治療方法。經進一步檢查，父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者，理論上他們所生育的后代，四分之一會患病。前兩年，夫婦曾先后懷孕兩次，可惜羊水穿刺產前診斷均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產。
夫婦倆來到集愛遺傳與不育診療中心，希望通過第三代試管嬰兒技術生下一個健康寶寶。專家介紹，核型定位基因芯片技術，是針對全基因組單核苷酸多態性(SNP)位點設計芯片，同時連鎖分析近30萬個SNP位點。該技術在單基因病植入前遺傳診斷應用優勢突出。
這對夫婦通過促排卵、ICSI授精及囊胚培養等過程，獲得4枚囊胚。技術人員從其滋養層細胞中取得3至5個細胞，進行DNA擴增，隨后開展胚胎檢測、分析流程。利用核型定位技術，技術人員最終挑選出一枚健康囊胚；囊胚移植后，胚胎成功著床正常發育。經羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒的染色體、遺傳病基因，與之前的基因芯片結果完全一致。他們終于迎來了一個健康寶寶。
專家解釋，核型定位基因芯片是一個針對所有單基因病種的通用平臺，適用于所有患者。