2009年3月美國(guó)密蘇里大學(xué)的研究人員宣稱，他們確定了遺傳物質(zhì)中對(duì)治療肌肉萎縮癥至關(guān)重要的一種分子化合物——“神經(jīng)型一氧化氮合酶”（nNOS）的位置，以此制成了一系列新的抗肌萎縮蛋白基因，并在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中獲得了成功。該發(fā)現(xiàn)有望使目前對(duì)肌肉萎縮癥的治療方法得到徹底改變。相關(guān)研究刊登在2月23日出版的《臨床研究雜志》（Journal of Clinical Investigation）上。
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，患者大多為男性，是一種常見的肌肉萎縮癥。患者通常會(huì)出現(xiàn)基因變異，擾亂抗肌萎縮蛋白的合成，從而影響治療。而缺少抗肌萎縮蛋白則會(huì)發(fā)生一系列連鎖反應(yīng)，并最終會(huì)導(dǎo)致肌肉細(xì)胞的萎縮甚至死亡。
負(fù)責(zé)此項(xiàng)研究的美國(guó)密蘇里大學(xué)分子微生物學(xué)和免疫學(xué)副教授段東升（音譯）發(fā)現(xiàn)了一種可以用健康基因替換變異基因的方法。他的研究團(tuán)隊(duì)在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中，通過更換這些基因，使抗肌萎縮蛋白的合成能力實(shí)現(xiàn)了重啟。
據(jù)介紹，雖然抗肌萎縮蛋白對(duì)肌肉的生長(zhǎng)至關(guān)重要，但它還需要幾個(gè)“幫手”來(lái)維持肌肉組織。其一是一種被稱為“神經(jīng)型一氧化氮合酶”（nNOS）的分子化合物，它能產(chǎn)生氧化一氮。這種物質(zhì)在肌肉劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)起到十分重要的作用。段東升說：“當(dāng)人們運(yùn)動(dòng)時(shí)，不僅肌肉收縮，血管也會(huì)相應(yīng)變窄。而氧化一氮可以使血管松弛，從而為肌肉提供充足的血液供應(yīng)。如果肌肉細(xì)胞供血不足，便會(huì)最終導(dǎo)致死亡”。
據(jù)了解，自1994年以來(lái)，研究人員就注意到了nNOS的重要性，但卻一直無(wú)法在營(yíng)養(yǎng)不良的肌肉或缺乏抗肌萎縮蛋白的肌肉中合成這種物質(zhì)。不少嘗試都以失敗告終。
經(jīng)過研究，段東升和他的團(tuán)隊(duì)創(chuàng)造了一系列新的抗肌萎縮蛋白基因。在使用新型抗肌萎縮基因?qū)加屑∪馕s癥的實(shí)驗(yàn)鼠進(jìn)行遺傳學(xué)修正后，研究人員發(fā)現(xiàn)，之前消失的nNOS在營(yíng)養(yǎng)不良的肌肉中又得以重現(xiàn)。在接受新型基因治療后，實(shí)驗(yàn)鼠并未出現(xiàn)肌肉受損或疲勞現(xiàn)象。
因?yàn)檫@個(gè)新發(fā)現(xiàn)，段東升他們破解了一個(gè)長(zhǎng)期困擾肌肉萎縮癥治療的謎團(tuán)，這將改變肌肉萎縮癥治療的未來(lái)。這項(xiàng)研究表明，使用基因療法可以完全重建營(yíng)養(yǎng)不良肌肉的所有功能，從而使之恢復(fù)正常。