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瘦得皮包骨原來是基因突變?

瘦得皮包骨原來是基因突變?

2013-06-21 11:25:01

  英國23歲自行車運動員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長肉,瘦得皮包骨,居然還患上了Ⅱ型糖尿病。科學家最近確診,斯塔尼福的一個基因發生變異,致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪,出現聽力衰退等一系列問題。來自英國埃克塞特大學、劍橋大學以及印度、意大利和美國的科學家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列,與他們健康家人的基因對比,發現斯塔尼福19號染色體上的POLD1基因出現異常,對脫氧核糖核酸(DNA)復制至關重要的一個酶缺少一個氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。

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