陜西省人民醫(yī)院發(fā)現一例罕見人類染色體異常核型，報送中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室。近日，該實驗室寄來了鑒定書，經夏家輝院士等四名國家級專家鑒定為世界首報人類染色體異常核型，收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，編號為3222。
發(fā)現者是陜西省人民醫(yī)院血液病實驗室研究員魏緒倉。他介紹說，該染色體異常核型攜帶者為一名已婚男性，因妻子兩次妊娠過程中胚胎停育或發(fā)育不良進行染色體檢查。魏緒倉發(fā)現其染色體核型與常人有異，在其46個染色體中，8號染色體的長臂2區(qū)4帶和11號染色體的長臂2區(qū)3帶發(fā)生相互易位，專業(yè)表述為46，XY，t（8；11）（q24；q23），該易位無明顯的遺傳物質增減，屬染色體平衡易位，患者表觀及智力均正常。相互易位攜帶者產生的18種類型配子中，一種是正常的，一種是平衡易位型，其余16種都是不平衡的，由這些不平衡配子形成的受精卵大部分將出現流產、死胎或死產，少數將生育出染色體病患者。
染色體異常發(fā)生幾率在世界范圍內約為0.75%，這些異常核型無法修復，終身攜帶。遺傳學家說，染色體變異的人是進化失敗的產物，因為人類無法沿著變異的方向進化，因此他們有后代的幾率很少甚至沒有。
該院血液病研究室的這一發(fā)現和確認，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療提供了第一手資料；與現代分子生物學檢驗檢測新技術結合后，可為人類基因克隆提供依據，對開展孕前檢查及產前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生等優(yōu)生優(yōu)育工作具有重要意義。 （西部網）