2012年，人們已看到極少數(shù)非侵入性遺傳產(chǎn)前檢查行業(yè)的誕生，但由于法律和倫理問題的交織，這個年輕的行業(yè)仍面臨著成長的煩惱。

　　在不太遙遠的過去，要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合征及其他嚴重的遺傳性疾病，需用到一個可怕的長針，還有可能會造成流產(chǎn)。但今年以來，醫(yī)生和孕婦迎來了新的選項：基于孕婦血液樣本的無痛基因篩選。

　　DNA（脫氧核糖核酸）測序技術的發(fā)展，使醫(yī)生有可能通過孕婦靜脈采血來探測胎兒的一小部分DNA。母親血液中大約3%至10%的無細胞DNA屬于她的孩子，通過這些胎兒的DNA足以確定寶寶是否擁有異常數(shù)目的某些染色體，這是包括唐氏綜合征在內(nèi)的某些遺傳性疾病的致病原因。與過去在懷孕15周至20周之間進行的侵入性檢查法不同的是，現(xiàn)在醫(yī)生可早在懷孕10周時通過常規(guī)抽血法對孕婦血液進行遺傳篩選。

　　雖然非侵入性產(chǎn)前基因檢測技術在2011年10月才正式登臺亮相，但在這一年里就誕生了擁有第一代技術的3家公司，他們現(xiàn)在提供的非侵入檢查占據(jù)了大約四分之一的市場份額，滿足了不少準父母對產(chǎn)前檢查的更高需求。與此同時，也許最重要的是，對胎兒進行更好檢查的承諾，在不久的將來或讓家長和遺傳學家們共同面臨新的倫理問題，因為他們正在糾結(jié)的是，到底要獲取多少遺傳信息，才能對一個未出生孩子的未來健康做出準確的解釋。

　　一個行業(yè)的誕生

　　2005年，位于美國加州圣迭戈的生物科技公司西格諾（Sequenom）公司被授權使用新技術檢測胎兒的DNA，該技術建立在1997年《柳葉刀》雜志發(fā)表的一項研究成果之上，而正是該研究發(fā)現(xiàn)了胎兒的DNA可在母親的血液中循環(huán)。但該公司在2009年不幸卷入了一場丑聞，事關對胎兒21-三體（可誘發(fā)唐氏綜合征）的序列特異性測試。該公司在承認夸大了SEQureDx測試方法的臨床試驗結(jié)果后，美國證券交易委員會對該項研究的前負責人提出了指控，之后公司高層管理人員不得不辭職。

　　但西格諾公司并沒有就此止步，公司于2010年進行了重組，并開發(fā)了一種更為精確的基于大規(guī)模并行鳥槍法測序（MPSS）的檢測技術，MPSS可對母血中的所有無細胞DNA進行覆蓋式測序，這使研究人員可估算出每個染色體的相對數(shù)量。西格諾公司負責研發(fā)的副總裁德克·范登·博姆表示，理論上，如果孕婦有一個帶有21-三體綜合征的胎兒，21號染色體的相對量就會上升。

　　在獲得了一波令人印象深刻的臨床試驗數(shù)據(jù)后，該公司于2011年10月推出了MaterniT21測試法 ，該技術可對21-三體、18-三體（愛德華綜合征）、13-三體（帕陶綜合征）進行測試，并確定胎兒的性別。對唐氏綜合征的測試結(jié)果是相當精確的，準確率超過了99%。但是，僅憑這一點，西格諾公司還不能長期獨霸市場。

　　2012年3月，總部位于加州紅杉城的生物技術公司韋爾納塔（Verinata）也發(fā)布了基于MPSS的Verifi測試法。今年5月，加州圣何塞奧利薩診斷公司（Ariosa）則引入了Harmony測試法，它使用稱為染色體特異測序的不同方法檢測以上3個三體。位于紅杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在準備推出Panorama測試法，其使用的基于單核苷酸多態(tài)性（SNP）的測序方法除了可檢測以上染色體外，還能檢測出可引發(fā)特納綜合征的性異倍體。

　　投資者預計，這些測試技術在全美市場已超過10億美元，而且競爭日趨激烈。事實上，西格諾公司的測試法在過去一年的采用率持續(xù)飆升。該公司負責戰(zhàn)略規(guī)劃的執(zhí)行副總裁羅納德·林賽預測，他們將在2013年提供超過10萬次的測試服務。

　　但是，其他公司也都急于分一杯羹，這導致了令人目不暇接的法律糾紛。去年，擁有基于基因測序的胎兒DNA測試專利的西格諾公司，向三家公司發(fā)出了專利侵權警告信函。其中，奧利薩診斷公司以前就被西格諾起訴過；韋爾納塔公司則曾經(jīng)起訴過西格諾；而那提拉公司也針對西格諾提交投訴，聲稱他們的產(chǎn)品并不侵犯西格諾的專利。雖然目前這些法律問題還沒有得到解決，但美國專利和商標局在2012年12月6日對西格諾公司利用MPSS檢測胎兒異倍體性的技術授予了專利。