多國科研工作者近期聯合發現了一個新的萊伯氏先天性黑蒙癥（ＬＣＡ）致病基因——ＮＭＮＡＴ１，并首次將ＮＭＮＡＴ１基因突變與人類疾病相關聯起來，為罕見“黑蒙癥”的基因診斷、治療及藥物開發提供了一條新途徑。
總部位于深圳的華大基因研究院３０日對外通報表示，由美國Ｃａｓｅｙ眼科研究所、深圳華大基因研究院、浙江大學醫學院第一附屬醫院等中、美、加、澳和巴西五國多個單位的研究人員最新發現了這一基因的存在，研究成果已于國際著名學術期刊《自然·遺傳學》上在線發表。
萊伯氏先天性黑蒙是一種嚴重的遺傳性視網膜病變，始發于嬰幼兒時期，到成年時會完全失明。近些年隨著基因組學的快速發展，基因治療為黑蒙癥患者提供了新的曙光，國外已有數次通過基因療法使患者恢復部分視力的成功報道。雖然國內外已經發現了１７個與黑蒙癥相關的致病基因，但在２０％－３０％的臨床病例中，仍然無法在分子層面找出明確的病因，這表明還可能有一些致盲基因未被發現。
在本研究中，科研人員對一例未發生已知的ＬＣＡ基因突變的患者進行了全外顯子組測序，經過一系列數據篩選和分析，發現該患者的ＮＭＮＡＴ１基因發生了復合雜合突變。此外，在初步的臨床分析中，研究人員發現ＬＣＡ患者癥狀的嚴重程度可能與ＮＭＮＡＴ１基因的突變類型有關，其中同時攜帶無義突變和錯義突變的患者，在一出生便患有眼盲；而僅攜帶有錯義突變的患者，在出生幾年后視覺才有所損傷。
浙江大學醫學院特聘教授、深圳華大基因研究院首席科學家祁鳴教授表示：“先天性黑蒙是目前導致兒童先天性眼盲的主要疾病之一，ＮＭＮＡＴ１致盲基因的發現為黑蒙癥基因診斷、治療提供了一個很好的候選基因靶點，同時為進一步研究ＮＭＮＡＴ１基因的生物學功能提供了新方向。最近基因治療在眼科領域中所取得的進展，也凸顯出ＬＣＡ潛在遺傳機理研究的重要性。”(中新網)