受訪專家/南方醫院血液科主任醫師 孫競
文/羊城晚報記者 陳輝 通訊員 吳劍鵬
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，輕輕一個碰觸，對血友病患者來說就可能會造成關節出血腫痛甚至傷口出血不止，他們因此也被稱作“玻璃人”。南方醫院血液科孫競教授接受采訪時說，相對于典型血友病，輕度血友病患者癥狀較隱匿，但也不能忽視，當身上經常青一塊紫一塊，或者在輕微外傷時較難止住血，有必要去醫院做凝血功能的檢查。
輕度血友病癥狀隱匿也易有危險
據了解，血友病按嚴重程度一般分為三類：重度血友病患者如果沒有預防性治療，在一個月內可以發生數次出血，出血常在沒有明顯原因下發生，被稱為“自發出血”。中度血友病患者一般不經常出血，如果出血則是由小創傷導致，例如運動損傷或外傷。輕度血友病患者的出血情況更少，他們可能在外科手術、拔牙或嚴重外傷時才知道自己出血的問題。由于平時出血少，輕度患者往往沒有被診斷和關注，當意外受傷時出血不止而造成重大損害，這正是輕度血友病患者的危險所在。
普通人如何判斷血友病呢？據專家介紹，如果發現幼兒身上經常青一塊紫一塊，或者成年后在輕微外傷時較難止住血，又或者關節時常出現腫脹疼痛，再加上家族里有人有血友病，就應該懷疑血友病的可能，應盡早到醫院抽血診斷。
不知情易將缺陷基因傳給下一代
孫競教授介紹，除了上述的危險性外，輕度血友病患者由于不知道自己的病情，可能將自己的缺陷基因遺傳給下一代。這并不是說血友病人就不能生育。血友病被定義為X染色體伴性隱性遺傳，所謂“重男輕女”一是在發病表現上，女性攜帶、男性患病。就像武俠劇里獨門功夫一樣，“傳男不傳女”，我們知道，女性的染色體為XX，男性染色體為XY。如果只有一個染色體出了問題，是不會表現出患病癥狀的，只有兩個染色體都出了問題，才會有癥狀。因為男性只有一個X染色體，只要X染色體上出現了致病基因，就“在劫難逃”，成為病患表現癥狀。
“重男輕女”另一個表現主要在后代篩選，當男性患者與正常女性結婚，生下的兒子是正常男性，而女兒成為攜帶者。從優生優育考慮，避免疾病遺傳，在胎兒性別選擇上盡量避免基因下傳。國家在政策上，也允許血友病患者進行胎兒性別的選擇。
避免劇烈運動但仍需堅持運動
由于血友病患者易出血，許多患者一旦被診斷就不敢再運動了，也被家人當作“大熊貓”一樣呵護起來。孫競教授指出，這其實是認識上的誤區。血友病患者要避免劇烈運動，但仍需堅持運動，比如說騎單車、游泳、太極拳、健身操都是不錯的選擇。如果完全不運動，肌肉萎縮，更易出血。
孫競教授介紹說，目前血友病的治療，以預防性補充凝血因子為主。但由于這類藥物在很多地方仍不能獲得較高額度的醫保報銷和醫保門特項目，加重了很多患者的經濟負擔。