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女生患罕見"局限性角化病" 此前全球僅發現23例

女生患罕見"局限性角化病" 此前全球僅發現23例

2015-10-30 08:35:00

來源:廣州日報

  此前全球僅發現23例 屬隱性遺傳兒童皮膚病

  廣州日報訊 (記者伍君儀)近日,廣州的皮膚病醫生確診了一例“局限性角化病”。患者是海珠區的一名初中女生,她的肘、膝、踝6個關節出現了粗糙、肥厚的斑塊。據悉,這是一種隱性遺傳的兒童皮膚病,此前僅在尼日利亞、肯尼亞和美國發現23例,目前還未有明確有效的治療方法。

  今年14歲的海珠區初中女生小花自幼在江西省的鄉鎮長大。3歲的時候,她的肘、膝、踝關節處皮膚無緣無故地出現粗糙、肥厚的斑塊,由于不痛不癢,就沒有處理。隨著她逐漸長大,手腳的斑塊影響到外觀,父母就帶她到江西的醫院看病,先后被診斷為神經性皮炎、角化性皮炎、銀屑病等,涂了一些激素藥膏后,斑塊變平了,但停藥后又復發。

  2014年8月,在廣州做生意的父母帶小花到海珠區一皮膚病專科醫院就診,檢查發現她最大的一塊受損皮膚有4.5厘米×6厘米那么大,上面還長了30多個小丘疹。切下受損皮膚組織進行病理活檢,發現存在角化異常等問題。

  經過省內外皮膚病學專家的會診以及對國內外大量文獻資料的查閱,醫生最終確診小花患的是“局限性角化病”。主治醫生寫成了一篇病例報告,發表在2015年10月的《中華皮膚科雜志》上。廣東省醫學情報研究所對國內多個學術文獻數據庫進行檢索,未發現對該病的報道。這意味著,小花很可能是中國首例確診的局限性角化病患者。

  據皮膚病醫生曾令濟介紹,局限性角化病最早在1966年被發現于尼日利亞的魯巴部落,之后在肯尼亞和美國亦有發現,迄今在國外總共報道過23例,患者全部是黑種人。這是一種常染色體隱性遺傳的兒童皮膚病,在3~13歲發病,沒有明顯的誘發因素。小花的媽媽表示,家里人沒有這種病的病史,就是小花奶奶的頸部后方有一塊類似的皮膚病變,不知道和這種病有沒有關系。

  下一步,醫生將嘗試用特定波長的激光進行治療,醫院也準備對小花的醫療費用進行部分減免。

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