全球最大的自閉癥科學(xué)與宣傳機(jī)構(gòu)——美國自閉癥之聲(Autism Speaks)與全球最大的基因組學(xué)中心華大基因(BGI)，13日共同宣布將合作創(chuàng)建全球最大的自閉癥(ASD)患者基因組數(shù)據(jù)庫。
華大基因主席楊煥明院士介紹，該數(shù)據(jù)庫將利用自閉癥之聲自閉癥遺傳資源交流數(shù)據(jù)庫的資源，對擁有兩名或兩名以上自閉癥兒童的兩千多個家庭進(jìn)行全基因組測序，這些信息將為自閉癥的基因組學(xué)研究帶來新機(jī)遇。
此外，自閉癥之聲和華大基因還會收集中國的自閉癥患者樣本并進(jìn)行基因組測序。
據(jù)了解，自閉癥之聲和華大基因的此次合作將持續(xù)兩年。首先啟動的試點項目計劃完成100個自閉癥患者的全基因組測序，這部分研究經(jīng)費將會由自閉癥之聲的科學(xué)部分直接資助。另外的經(jīng)費資助將通過政府，捐贈，公共或私人來源獲得保障。
華大基因擁有最先進(jìn)的測序技術(shù)和生物信息分析能力，至今為止已經(jīng)完成了10000個人類全基因組的測序。
自閉癥(泛稱孤獨癥譜系障礙，ASD)，又稱孤獨癥，被歸類為一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，由各種基因和環(huán)境影響因素引起。其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。（中新網(wǎng)）